Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) υποδηλώνει μια συλλογή κληρονομικών κλινικών συνδρόμων που προκαλούν εκφύλιση των κυττάρων του πρόσθιου κέρατος στο νωτιαίο μυελό με σχετική καταστροφή των άλφα κινητικών κυττάρων και παρουσιάζεται κλινικά με χαρακτηριστική εγγύς μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

Η ομόζυγη διαγραφή στο 5q13 (η περιοχή κωδικοποίησης για το γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN1)) είναι υπεύθυνη για το 95% των περιπτώσεων SMA και μετά την κυστική ίνωση είναι η δεύτερη πιο κοινή αιτία αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικής σχετιζόμενης θνησιμότητας με εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης 1 το 6000 έως το 11000. Η ομόζυγη διαγραφή στο 5q13 αναφέρεται επίσης ως κλασική εγγύς SMA . Το SMA είναι ετερογενές στην εμφάνιση και κυμαίνεται από θάνατο εντός εβδομάδων από τη γέννηση έως ήπια εγγύς αδυναμία που αναπτύσσεται κατά την ενηλικίωση. Οι προηγούμενες παρουσιάσεις συνήθως συνδέονται με φτωχότερη λειτουργία και πρόγνωση: η ταξινόμηση των υποτύπων SMA καθορίζεται από την ηλικία έναρξης καθώς και από την κλινική βαρύτητα και το προσδόκιμο ζωής.

Πηγή : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560687/