Οι θαλασσαιμίες είναι μια κοινή αιτία υποχρωμικής μικροκυτταρικής αναιμίας που προκύπτει από τη μειωμένη ή απουσία σύνθεσης της αλυσίδας σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης.
Οι θαλασσαιμίες είναι ένα ποσοτικό ελάττωμα της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με τις αιμοσφαιρινοπάθειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, που είναι δομικά ή ποιοτικά ελαττώματα της αιμοσφαιρίνης. Η βήτα-θαλασσαιμία αναφέρεται σε μια κληρονομική μετάλλαξη του γονιδίου της βήτα-σφαιρίνης, η οποία προκαλεί μια μειωμένη αλυσίδα βήτα-σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης. Ο υψηλότερος επιπολασμός μεταλλάξεων βήτα-θαλασσαιμίας είναι σε άτομα μεσογειακής, Μέσης Ανατολής και Ασιατικής καταγωγής. Πάνω από 200 διαφορετικές μεταλλάξεις που προκαλούν θαλασσαιμία έχουν εντοπιστεί στο γονίδιο της βήτα-σφαιρίνης, οδηγώντας στην ευρεία γονοτυπική και φαινοτυπική μεταβλητότητα της νόσου. Οι τρεις ταξινομήσεις της βήτα-θαλασσαιμίας ορίζονται από τα κλινικά και εργαστηριακά ευρήματά τους. Η ελάσσονα βήτα-θαλασσαιμία, που ονομάζεται επίσης φορέας ή χαρακτηριστικό, είναι η ετερόζυγη κατάσταση που είναι συνήθως ασυμπτωματική με ήπια αναιμία. Η ομοζυγωτία ή η σύνθετη ετεροζυγωτία για μεταλλάξεις βήτα-θαλασσαιμίας προκαλεί ένα πιο σοβαρό φάσμα αναιμιών που ονομάζεται ενδιάμεση βήτα-θαλασσαιμία και μείζονα βήτα-θαλασσαιμία. Αυτά τα δύο διακρίνονται κλινικά από την εξάρτηση από τη μετάγγιση. Η μείζονα β-θαλασσαιμία απαιτεί μεταγγίσεις ρουτίνας και η ενδιάμεση δεν χρειάζεται.
Τα εργαστηριακά ευρήματα που υποδηλώνουν θαλασσαιμία περιλαμβάνουν μικροκυτταρική υποχρωμική αναιμία. Σε περιπτώσεις μείζονος βήτα-θαλασσαιμίας στο περιφερικό επίχρισμα μπορεί να υπάρχει σημαντική ανισοποικιλοκυττάρωση (διακύμανση μεγέθους και σχήματος). Συχνά απαιτείται αποκλεισμός της ανεπάρκειας σιδήρου και ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης ή υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης για τη διάγνωση. Η θεραπεία, εάν απαιτείται, γίνεται κυρίως με μετάγγιση αίματος, ανάλογα με τον βαθμό της αναιμίας. Οι επιπλοκές της βήτα-θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν υπερφόρτωση σιδήρου και διόγκωση του μυελού που παραμορφώνει τα οστά με εξωμυελική αιμοποίηση.
