Οι συστηματικές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι είναι διαταραχές που προκαλούνται από δυσρύθμιση του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος που οδηγεί σε συστηματική φλεγμονή.

Από τη στιγμή που εντοπίστηκε το πρώτο γονίδιο που προκαλεί τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό, την πιο κοινή κληρονομική συστηματική αυτοφλεγμονώδη νόσο, η πρόοδος στις γονιδιωματικές τεχνικές και η συνειδητοποίηση των ασθενειών οδήγησαν στον εντοπισμό περισσότερων γονιδίων που προκαλούν αυτοφλεγμονώδεις καταστάσεις που επηρεάζουν διάφορα μέρη του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος.

Τα συστηματικά αυτοφλεγμονώδη νοσήματα μπορούν να ομαδοποιηθούν ανάλογα με την παθογένεια της νόσου. Μεταξύ των SAID, οι φλεγμονώδεις παθήσεις είναι οι πιο συχνές και προκαλούνται από την υπερβολική και ακατάλληλη ενεργοποίηση των φλεγμονωδών σωμάτων. Πρόσφατα, το περιεχόμενο της αυτοφλεγμονής έχει επεκταθεί ώστε να περιλαμβάνει ασθένειες όπως ακτινοπάθειες, ιντερφερονοπάθειες και ασθένειες που προκαλούνται από NF-κB.

Τα συστηματικά αυτοφλεγμονώδη νοσήματα είναι στη διαφορική διάγνωση ενός παιδιού με πρώιμη έναρξη της νόσου που έχει υποτροπιάζουσες εξάρσεις ή χρόνια φλεγμονή με αύξηση των αντιδρώντων οξείας φάσης. Κλινικά ευρήματα όπως οροσίτιδα, εξάνθημα, αρθρίτιδα/μυαλγία και λεμφαδενοπάθεια υποδηλώνουν SAIDs. Σε SAID που κληρονομούνται αυτοσωμικά υπολειπόμενα, η παρουσία συγγένειας είναι επίσης ένας ενδεικτικός παράγοντας. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι σημαντικές για την πρόληψη επιπλοκών.

Πηγή : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8867516/