Η νόσος Huntington (HD), μια νευροεκφυλιστική αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή, χαρακτηρίζεται από ακούσιες χορεατικές κινήσεις με γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές.
Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα των επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων κυτοσίνης, αδενίνης και γουανίνης (CAG) στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 4p16.3 στο γονίδιο Huntingtin (HTT). Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε μια αφύσικα μεγάλη επέκταση της πολυγλουταμίνης στην πρωτεΐνη HTT, η οποία οδηγεί σε νευροεκφυλισμό. Η επέκταση κάνει επίσης την πρωτεΐνη HTT να είναι πιο επιρρεπής σε συσσώρευση και συσσώρευση που μετριάζει την αναδίπλωση των πρωτεϊνών. Η HD επηρεάζει συνήθως ασθενείς ηλικίας μεταξύ 30 και 50 ετών. Ωστόσο, όσο περισσότερο επαναλαμβάνεται η CAG, τόσο πιο νωρίς είναι η έναρξη των συμπτωμάτων. Ο όρος νεανική ΥΔ αναφέρεται στην εμφάνιση ασθένειας πριν από την ηλικία των 20 ετών και χαρακτηρίζεται από μαθησιακές δυσκολίες καθώς και διαταραχές συμπεριφοράς στο σχολείο.
Η διάγνωση μπορεί να γίνει κλινικά σε έναν ασθενή με κινητικές ή/και γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές με έναν γονέα που έχει διαγνωστεί με HD και μπορεί να επιβεβαιωθεί με προσδιορισμό του DNA. Σε εκείνους τους ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο για τη νόσο, η προεκδηλωμένη διάγνωση μπορεί να καθορίσει εάν φέρουν το γονίδιο. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο και οι προσβεβλημένοι ασθενείς τείνουν να εξαρτώνται πλήρως από τον φροντιστή τους καθώς η νόσος εξελίσσεται. Ως εκ τούτου, η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στη μείωση των επιπλοκών. Η πνευμονία είναι μια κοινή αιτία θανάτου, ακολουθούμενη από αυτοκτονία.
