Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (EPP) είναι μια κληρονομική πάθηση που έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση πρωτοπορφυρινών στα ερυθρά αιμοσφαίρια που προκαλεί οξεία, επώδυνη, φωτοευαισθησία χωρίς φουσκάλες και πιθανή ηπατική νόσο.
Συνήθως εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία με άμεσο πόνο και κλάμα κατά την έκθεση στο έντονο ηλιακό φως. Είναι εποχικής φύσης με συμπτώματα που εμφανίζονται κυρίως την άνοιξη και το καλοκαίρι. Το EPP είναι μια δια βίου ασθένεια και οι επαναλαμβανόμενες φωτοτοξικές αντιδράσεις οδηγούν τελικά σε πάχυνση του δέρματος και ουλές που μοιάζουν με κερί στο πρόσωπο. Σε μικρό αριθμό ασθενών, η συσσώρευση πρωτοπορφυρινών στο ήπαρ οδηγεί σε κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια. Η έναρξη στην ενήλικη ζωή είναι σπάνια, αλλά έχει αναγνωριστεί μια επίκτητη μορφή, στην οποία κλώνοι κυττάρων με μεταλλαγμένη φεροχελάση επεκτείνονται στο πλαίσιο του μυελοδυσπλαστικού ή μυελοπολλαπλασιαστικού συνδρόμου.
