Το σύνδρομο Kabuki (KS) χαρακτηρίζεται από τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου (μακριές παλμικές ρωγμές με εκτροπή του πλευρικού τρίτου του κάτω βλεφάρου, τοξωτά και πλατιά φρύδια, κοντή κολυμέλα με πιεσμένη ρινική άκρη, μεγάλα, προεξέχοντα ή κλειστά αυτιά), μικρές σκελετικές ανωμαλίες , επιμονή των μαξιλαριών των δακτύλων του εμβρύου, ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία και ανεπάρκεια μεταγεννητικής ανάπτυξης.
Άλλα ευρήματα μπορεί να περιλαμβάνουν: συγγενή καρδιακά ελαττώματα, ανωμαλίες του ουρογεννητικού συστήματος, σχιστία χείλους και/ή υπερώα, γαστρεντερικές ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένης της ατρησίας του πρωκτού, της πτώσης και του στραβισμού και των δοντιών σε μεγάλη απόσταση και της υποδοντίας. Οι λειτουργικές διαφορές μπορεί να περιλαμβάνουν: αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις και αυτοάνοσες διαταραχές, επιληπτικές κρίσεις, ενδοκρινολογικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένης της μεμονωμένης πρόωρης λάρυγγας στις γυναίκες), προβλήματα σίτισης και απώλεια ακοής.
Η διάγνωση του ΚΣ εδραιώνεται σε έναν ασθενή οποιασδήποτε ηλικίας με ιστορικό βρεφικής υποτονίας, αναπτυξιακής καθυστέρησης και/ή διανοητικής αναπηρίας ΚΑΙ ένα ή και τα δύο από τα ακόλουθα:
- Τυπικά δυσμορφικά χαρακτηριστικά (μακριές παλαμικές ρωγμές με εκτροπή του πλάγιου τρίτου του κάτω βλεφάρου και ≥ 2 από τα ακόλουθα: τοξωτά και πλατιά φρύδια με το πλάγιο τρίτο να εμφανίζει εγκοπή ή αραιότητα, κοντή κολομέλα με πιεσμένη ρινική άκρη, μεγάλη, προεξέχουσα ή αυτιά με κούπες· επίμονα μαξιλαράκια στα ακροδάχτυλα)
- Μια ετερόζυγη παθογόνος παραλλαγή στο KMT2D ή μια ετερόζυγη ή ημίζυγη παθογόνος παραλλαγή στο KDM6A
Αντιμετώπιση εκδηλώσεων: Παχύ τάισμα και τοποθέτηση μετά τα γεύματα για τη θεραπεία της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης. τοποθέτηση σωλήνα γαστροστομίας εάν οι δυσκολίες σίτισης είναι σοβαρές. Εάν είναι εμφανείς γνωστικές δυσκολίες, ψυχοεκπαιδευτικά τεστ και υπηρεσίες ειδικής αγωγής για την αντιμετώπιση των ατομικών αναγκών του παιδιού. Αξιολόγηση από αναπτυξιακό παιδίατρο ή ψυχίατρο εάν η συμπεριφορά υποδηλώνει διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Τυπική θεραπεία κατά των επιληπτικών κρίσεων.
Πρόληψη δευτερογενών επιπλοκών: Η προφυλακτική αντιβιοτική θεραπεία πριν και κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε διαδικασίας (π.χ. οδοντιατρική εργασία) μπορεί να ενδείκνυται για άτομα με συγκεκριμένα καρδιακά ελαττώματα.
Επιτήρηση: Παρακολουθήστε το ύψος, το βάρος και την περιφέρεια του κεφαλιού σε κάθε επίσκεψη σε καλά παιδί και, τουλάχιστον, ετησίως. Τα αναπτυξιακά ορόσημα πρέπει να ακολουθούνται με κάθε επίσκεψη σε καλά παιδί. Παρακολουθήστε την όραση και την ακοή σε ετήσια βάση.
Η σχετιζόμενη με το KMT2D KS κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το KS που σχετίζεται με το KDM6A κληρονομείται με X-συνδεδεμένο τρόπο.
Αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα. Το ποσοστό του KS που προκαλείται από μια de novo παθογόνο παραλλαγή του KMT2D είναι άγνωστο, αλλά είναι πιθανό να είναι υψηλό με βάση την κλινική εμπειρία. Στη σπάνια περίπτωση που επηρεάζεται ένας γονέας του proband, ο κίνδυνος για τα αδέρφια είναι 50%.
Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα. Εάν η μητέρα του proband έχει παθογόνο παραλλαγή KDM6A, η πιθανότητα μετάδοσής της σε κάθε εγκυμοσύνη είναι 50%. Τα αρσενικά που κληρονομούν την παθογόνο παραλλαγή θα επηρεαστούν. Τα θηλυκά που κληρονομούν την παθογόνο παραλλαγή θα είναι ετερόζυγα και μπορεί να έχουν χαρακτηριστικά KS.
Μόλις εντοπιστεί η αιτιολογική παθογόνος παραλλαγή σε ένα προσβεβλημένο μέλος της οικογένειας, είναι δυνατός ο προγεννητικός και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για KS.
