Το σύνδρομο Wiedemann-Steiner (WSS) χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητική αναπηρία και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, με ή χωρίς πρόσθετες συγγενείς ανωμαλίες.
Τα χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν πυκνά φρύδια με πλάγια έξαρση, κάθετα στενές και λοξές ρωγμές της παλάμης, μάτια σε μεγάλη απόσταση, μακριές βλεφαρίδες, φαρδιά ρινική γέφυρα, φαρδιά ρινική άκρη, λεπτό χείλος του άνω χείλους και πυκνές τρίχες στο τριχωτό της κεφαλής. Περίπου το 60% των προσβεβλημένων ατόμων έχουν υπερτρίχωση cubiti ("τριχωτές αγκώνες"), που κάποτε θεωρούνταν παθολογικό για το σύνδρομο, με την πλειοψηφία να έχει υπερτρίχωση σε άλλα μέρη του σώματος. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν δυσκολίες στη σίτιση, προγεννητικό και μεταγεννητικό περιορισμό ανάπτυξης, επιληψία, οφθαλμολογικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες χεριών (όπως βραχυδακτυλία και κλινοδακτυλία), υποτονία, σπονδυλικές ανωμαλίες (ιδιαίτερα ανωμαλίες της νεφρικής και της σπονδυλικής στήλης), , δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, δυσπλασίες του εγκεφάλου και οδοντικές ανωμαλίες.
Η διάγνωση του WSS εδραιώνεται σε έναν ανιχνευτή με υποδηλωτικά ευρήματα και μια ετερόζυγη παθογόνο παραλλαγή στο KMT2A που προσδιορίζεται με μοριακό γενετικό έλεγχο.
Αντιμετώπιση εκδηλώσεων: Θεραπεία σίτισης με πιθανή συμπληρωματική σίτιση με σωλήνα για άτομα με χαμηλή αύξηση βάρους / αποτυχία να ευδοκιμήσουν. θεραπεία με αυξητική ορμόνη για άτομα με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. θεραπεία υποκατάστασης θυρεοειδούς για υποθυρεοειδισμό. εξέταση της θεραπείας με IVIG σε άτομα με χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων. εξέταση των προφυλακτικών αντιβιοτικών σε άτομα με συχνές λοιμώξεις. μαλακτικά κοπράνων ή οσμωτικοί παράγοντες για δυσλειτουργία του εντέρου. Οφθαλμοπλαστική για βλεφαρόπτωση. CPAP, BiPAP ή χειρουργική αφαίρεση των αμυγδαλών και των αδενοειδών εκβλαστήσεων για άτομα με αποφρακτική άπνοια ύπνου. συμπεριφορική θεραπεία? τυπική θεραπεία για επιληψία, αναπτυξιακή καθυστέρηση / διανοητική αναπηρία, συγγενή δυσπλασία ισχίου, αυχενική σπονδυλοδεσία, οφθαλμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, νεφρικές ανωμαλίες, ανωμαλίες της μήτρας και μεταβολική νόσο των οστών (που μπορεί να περιλαμβάνει συμπλήρωμα βιταμίνης D).
Επιτήρηση: Σε κάθε επίσκεψη: μέτρηση παραμέτρων ανάπτυξης. αξιολόγηση της διατροφικής κατάστασης· αξιολόγηση για δυσκοιλιότητα? αξιολόγηση για νέα νευρολογικά χαρακτηριστικά και επιληπτική δραστηριότητα με παρακολούθηση ΗΕΓ όπως υποδεικνύεται. αξιολόγηση των κλινικών σημείων συμπίεσης του μυελού. παρακολούθηση για σημεία/συμπτώματα αρρυθμίας. αξιολόγηση της αναπτυξιακής προόδου, της συμπεριφοράς και των σωματικών δεξιοτήτων. παρακολούθηση για συχνές λοιμώξεις. Οδοντιατρική αξιολόγηση κάθε έξι μήνες μετά την ανατολή των πρωτογενών δοντιών. Εκτίμηση για πρόωρη λάρυξη ή πρωτοπαθή αμηνόρροια στην παιδική ηλικία μέχρι να ολοκληρωθεί η ανάπτυξη/εμμηναρχή. Οφθαλμολογική αξιολόγηση ετησίως ή όπως ενδείκνυται κλινικά.
Παράγοντες/περιστάσεις προς αποφυγή: Οι συγγραφείς γνωρίζουν ότι ένα άτομο με WSS εμφάνισε υπεραμμωναιμία με τη χρήση του αντισπασμωδικού φαρμάκου βαλπροϊκό. Αν και αυτό δεν είναι συγκεκριμένο για άτομα με WSS, το βαλπροϊκό θα πρέπει να χρησιμοποιείται με προσοχή.
Αντιμετώπιση της εγκυμοσύνης: Σε προσβεβλημένες έγκυες γυναίκες που έχουν διαταραχή επιληπτικών κρίσεων, συνιστάται η συζήτηση του καταλληλότερου θεραπευτικού σχήματος κατά των σπασμών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι ανωμαλίες της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης μπορεί να οδηγήσουν σε ακινησία ή αστάθεια, γεγονός που μπορεί να περιπλέξει τη διαχείριση των αεραγωγών. Οι σπονδυλικές ανωμαλίες ή η σκολίωση στη θωρακική ή οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης μπορεί να περιπλέξουν τη σπονδυλική ή επισκληρίδιο αναισθησία.
Τα περισσότερα άτομα που έχουν διαγνωστεί με WSS των οποίων οι γονείς έχουν υποβληθεί σε μοριακό γενετικό έλεγχο έχουν τη διαταραχή ως αποτέλεσμα μιας de novo παθογόνου παραλλαγής. Σπάνια, τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με WSS έχουν επηρεασμένο γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, το WSS μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Κάθε απόγονος ενός ατόμου με WSS βρίσκεται σε κίνδυνο 50% να προσβληθεί. Μόλις εντοπιστεί η παθογόνος παραλλαγή KMT2A σε ένα προσβεβλημένο μέλος της οικογένειας, είναι δυνατός ο προγεννητικός και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος.
