Αυτό το άρθρο εξετάζει τα προφίλ κλινικών, νευροαπεικόνισης και βιοδεικτών των παραλλαγών της σποραδικής άτυπης νόσου Alzheimer (AD), συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης έναρξης AD, της οπίσθιας ατροφίας του φλοιού, της πρωτογενούς προοδευτικής αφασίας λογοπενικής παραλλαγής, της δυσεκτελεστικής παραλλαγής και της παραλλαγής συμπεριφοράς AD και του φλοιοβασικού συνδρόμου.
Σημαντική πρόοδος γίνεται στην αναγνώριση και τον χαρακτηρισμό των συνδρομικά διαφορετικών παραλλαγών της AD. Αυτές οι παραλλαγές αναγνωρίζονται από τα κυρίαρχα γνωστικά και κλινικά χαρακτηριστικά: πρώιμο αμνησιακό σύνδρομο, αφασία, οπτικοχωρικές βλάβες, δυσεκτελεστική και συμπεριφορική διαταραχή ή κινητικά συμπτώματα. Αν και η κατανόηση της τοπικής ευαισθησίας στη νόσο παραμένει στα σπάργανα, η οπτικοποίηση της παθολογίας αμυλοειδούς και tau in vivo και η εξέταση του ΕΝΥ των πρωτεϊνών αμυλοειδούς-β και ταυ είναι ιδιαίτερα χρήσιμη στην άτυπη ΝΑ, η οποία μπορεί να είναι επιρρεπής σε λανθασμένη διάγνωση. Ερευνητικές προσπάθειες μεγάλης κλίμακας, όπως το LEADS (η Μελέτη της Διαχρονικής Πρώιμης Έναρξης της Νόσου Αλτσχάιμερ), βρίσκονται επί του παρόντος σε εξέλιξη και θα συνεχίσουν να ρίχνουν φως στην κατανόησή μας για αυτές τις διαφορετικές παρουσιάσεις.
Η κατανόηση των προφίλ κλινικών, νευροαπεικόνισης και βιοδεικτών της ετερογενούς ομάδας των άτυπων συνδρόμων AD βελτιώνει τη διαγνωστική ακρίβεια σε ασθενείς που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο λανθασμένης διάγνωσης. Η έγκαιρη ακριβής ταυτοποίηση διευκολύνει την πρόσβαση σε σημαντικές παρεμβάσεις, κοινωνικές υπηρεσίες και βοήθεια για άτομα με ειδικές ανάγκες, καθώς και κρίσιμη εκπαίδευση ασθενών και οικογένειας.
Πηγή: https://journals.lww.com/continuum/Fulltext/2022/06000/Atypical_Alzheimer_Disease_Variants.5.aspx
