Η ερυθρομελαλγία (ή η νόσος του Gerhardt ή του Mitchell) είναι μια σπάνια νόσος λειτουργικής περιφερικής αρτηριοπάθειας που είναι είτε πρωτοπαθής (ή ιδιοπαθής) είτε δευτεροπαθής (σε άλλες νοσηρές καταστάσεις όπως μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες, υπέρταση, φλεβική ανεπάρκεια, σακχαρώδης διαβήτης, συστηματική ερυθροαρτηριακή αρτηριοπάθεια. ουρική αρθρίτιδα, σκληρυντικός λειχήνας, νόσος του νωτιαίου μυελού, σκλήρυνση κατά πλάκας και σπάνια από φάρμακα όπως η νιφεδιπίνη και η βρωμοκρυπτίνη). εκδηλώνεται ως επώδυνη επεισοδιακή παροξυσμική αγγειοδιαστολή κυρίως στις μικρές αρτηρίες των χεριών και των ποδιών, αλλά μπορεί επίσης να εξελιχθεί εγγύς στα χέρια και τα πόδια και πιο σπάνια στο πρόσωπο και τα αυτιά).

Κλινικές δημοσιεύσεις σχετικά με αυτήν τη νοσηρή κατάσταση αναφέρουν έως και 16 διαφορετικές αντικαταστάσεις καναλιών Nav1 7. Αναφέρουν επίσης περισσότερες από 40 φαρμακολογικές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων παραγόντων με αποκλεισμό διαύλων νατρίου αλλά μη ειδική δράση (μεξιλετίνη, λιδοκαΐνη, καρβαμαζεπίνη), αντινευροπαθητικά φάρμακα (γκαμπαπεντινοειδή και αντικαταθλιπτικά), αντικαταθλιπτικά φάρμακα με αποτελεσματικότητα στις ημικρανίες (αμιτριπτυλίνη) για την αντιμετώπιση των αγγειοδραστικών φαρμάκων υπέρτασης, και αναλγητικά (οπιούχα και κεταμίνη). Η τρέχουσα έρευνα αποτυγχάνει να αντιμετωπίσει όλες τις κλινικές ανάγκες των ασθενών, αν και πρόσφατα προτείνει νέες γενετικές υποθέσεις που δεν έχουν ακόμη δοκιμαστεί και την κεντρική σημασία της γενετικής συμβουλευτικής, για την ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους σχετικά με τη σοβαρότητα, την πιθανή πορεία των συμπτωμάτων και τον κίνδυνο επιπλοκών. και σε ορισμένες περιπτώσεις να καθοδηγήσει την κλινική διαχείριση. Τα τρέχοντα ευρήματα και η σημαντική νοσηρότητα που σχετίζεται με την πάθηση, ακόμη και υπό το φως της μεμονωμένης περίπτωσης που παρουσιάζεται, υπογραμμίζουν την ανάγκη για θεραπείες που βασίζονται σε μηχανισμούς για τη βελτίωση των κλινικών αποτελεσμάτων.

Πηγή : https://www.peertechzpublications.com/articles/GJRD-7-132.php